Высшая математика дает надежду пациентам с анемией Фанкони

"22.12.2023"

Анемия Фанкони – очень редкое генетическое заболевание. Из-за небольшого количества пациентов проведение клинических исследований на нем затруднительно. Ученые из международной группы предлагают использовать передовую математику при сборе больших объемов различных типов генетических и медицинских данных от ограниченного числа пациентов.

Анемия Фанкони – очень редкое генетическое заболевание. Из-за небольшого количества пациентов проведение клинических исследований на нем затруднительно. Ученые из международной группы предлагают использовать передовую математику при сборе больших объем...
Fot. materiały prasowe
«Многоуровневое динамическое моделирование — это передовой математический и вычислительный подход, используемый в различных областях науки и техники, который позволяет анализировать и объяснять сложные закономерности», — пояснил профессор. Карстен Карлберг из Института репродукции животных и пищевых исследований Польской академии наук в Ольштыне, один из соавторов публикации на эту тему, которая только что вышла в журнале «Frontiers in Genetics». Анемия Фанкони (АФ) — очень редкое генетическое заболевание, которое встречается один раз на 300 000 человек. люди. В основном это вызвано мутациями в 22 различных генах, участвующих в восстановлении поврежденной ДНК. Люди с анемией Фанкони часто имеют врожденные дефекты и высокий риск развития рака, особенно плоскоклеточного рака полости рта. Из-за генных мутаций и дефекта в процессе восстановления ДНК традиционные методы лечения рака, такие как химиотерапия, не могут быть использованы при этом заболевании. Проблемой лучшего понимания анемии Фанкони является небольшое количество пациентов и, как следствие, трудности проведения клинических исследований с их участием. На помощь приходит высшая математика. Как подчеркнул проф. Карстен Карлберг, механистическое молекулярное моделирование — это вычислительный подход, который хорошо подходит для анализа так называемых лонгитудинальные исследования групп людей с ограниченным числом участников (лонгитюдные исследования позволяют наблюдать одних и тех же людей неоднократно и на протяжении многих лет). Эти ограничения могут иметь различные причины: логистические, финансовые или потому, что изучаемое заболевание, такое как анемия Фанкони, встречается редко. В свою очередь, многоуровневое динамическое моделирование — это частный случай механистического моделирования, при котором большой объем данных собирается для одного человека и затем используется для создания моделей клеток и тканей этого человека. Эти модели иногда называют «цифровыми двойниками». «Для создания и «обучения» модели мы используем данные образцов здоровых и больных тканей уникальной группы из 750 пациентов с ФА, которую создавала в течение 15 лет профессор Юнике Веллейер. На этой основе мы разрабатываем характерные особенности плоскоклеточного рака у больных анемией Фанкони, а это, в свою очередь, позволяет строить прогнозы относительно вероятности развития этого рака", - отметил проф. Карстен Карлберг. «Этот подход может произвести революцию в способах клинического лечения людей с анемией Фанкони», — сказал руководитель исследовательской группы, профессор. Юнике Веллейер из Университета Дюссельдорфа (Германия), которая является одним из ведущих мировых специалистов в области этого заболевания и первым автором упомянутой публикации. Польско-немецкую исследовательскую группу дополняют сотрудники из Мексики и США, которые являются экспертами в области механистического моделирования и/или анемии Фанкони. Конечная цель консорциума — создать модели «цифровых двойников» пациентов с ФА, которые можно будет использовать для разработки персонализированных путей лечения. Однако использование механистического моделирования и построения медицинских «цифровых двойников» не ограничивается только анемией Фанкони, но может быть использовано во многих исследованиях, в том числе: такие как долгосрочные эффекты приема добавок витамина D, - заключил проф. Карстен Карлберг. Проф. Карстен Карлберг — всемирно известный биохимик, специализирующийся на исследованиях витамина D. Он является руководителем научной группы, занимающейся нутригеномикой в ​​Институте репродукции животных и пищевых исследований Польской академии наук в Ольштыне. Подробнее о деятельности команды на сайте. (ПАП) Наука в Польше, Агнешка Либудская Али/Бар/