Его проект исследует изменения в генах, связанных с раком молочной железы, раком яичников, раком простаты, раком толстой кишки, раком почки, раком эндометрия, раком желудка, раком щитовидной железы, раком поджелудочной железы, опухолями головного мозга, опухолями надпочечников, нейроэндокринными опухолями и меланомой. Для анализа необходим только образец слюны.
«С 2017 года, когда был запущен проект +BadamyGeny.pl+, мы проверили 71 тысячу случаев. люди. Мутация затрагивает 5,5%. из них. Это значит, что на каждые 20 человек, прошедших тестирование, есть один, чье здоровье и жизнь можно спасти", - сказал эксперт в интервью ППА.
«Цель нашей программы — найти каждого человека с высоким риском заболевания и изменить его плохую судьбу. Благодаря исследованиям можно получить знания о том, как минимизировать угрозу. Тесты также дают возможность поставить ранний диагноз и при необходимости провести эффективное лечение", - добавил он.
Профессор, возглавляющий лабораторию генетики рака человека в Центре биологических и химических наук Варшавского университета, напомнил, что некоторые виды рака вызываются мутациями, возникающими в течение жизни, а некоторые - примерно одна треть - связаны с мутациями, возникающими при жизни родной.
Мутации, с которыми мы рождаемся, как объясняет профессор, могут находиться в разных генах. За возникновение рака ответственны 70 генов. «Секционирование генома — это технология, которая позволяет +читать+ последовательность любого количества генов. Например, в гене BRCA1 существует более 4000 возможных точек, которые могут быть повреждены, а в гене BRCA2 — более 5000». – отметил он.
Он сообщил, что в рамках Национальной программы оценки риска рака (BadamyGeny.pl) анализируется более 44 000 случаев. мутации.
На вопрос об интересе к исследованиям на протяжении многих лет профессор отметил, что во время пандемии интерес к профилактике и профилактике снизился, но тенденция определенно возрастает. «Когда дело доходит до популярности геномного тестирования и генетического консультирования, мы идем по стопам стран, которые начали раньше и обогнали нас. Случай с Анджелиной Джоли хорошо известен. В США генетическое консультирование гораздо более распространено и доступно», — сказал профессор. Яжджевский.
В Польше, как он добавил, все больше и больше мест проводят генетические или геномные тесты, все больше и больше людей слышали о таких тестах и все больше и больше людей решают их провести. «Растет понимание того, что это золотая середина для персонализации действий, которые мы должны осуществлять, чтобы быть здоровыми», — сказал эксперт.
Рекомендации по профилактике рака, как отметил Яжджевский, основаны на заболеваемости среди всего населения. «Поскольку мы знаем, что женщины чаще всего болеют раком молочной железы в возрасте 55-66 лет, мы предлагаем маммографию в 45 лет, раньше пика заболеваемости. Но если мы родимся с патогенной мутацией, у большинства людей рак молочной железы разовьется раньше и они не доживут до того времени, когда их пригласят на профилактическое обследование", - подчеркнул профессор.
"Если мы находим человека, у которого есть болезнетворная мутация, мы гораздо раньше приглашаем его на обследование, причем не маммографию, а МРТ", - добавил он.
По его словам, аналогичная ситуация наблюдается и в случае колоректального рака, где колоноскопия позволяет обнаружить полипы и удалить их, чтобы не произошло раковых изменений. «Обычно ее выполняют в возрасте около 50 лет, а если у нас есть мутация, ее следует делать в возрасте 25 лет». – отметил он.
Профессор отметил, что с 2017 года, когда был запущен проект, знания о генах и мутациях существенно изменились. «Исследователи все лучше понимают, какие мутации вызывают заболевание. Когда мы начинали работу над BRCA1, мы знали около тысячи патогенных мутаций. Между тем, на данный момент их более 4000. Это прогресс медицины. Исследования более чувствительны, мы видим больше, хотя все это было у нас перед глазами с самого начала", - отметил эксперт.
«После исследования 71 000 люди, мы гораздо умнее, чем в начале программы", - сказал он.
Говоря об участниках исследования, профессор отметил, что обычно изучаемыми испытуемыми были здоровые люди, чаще всего в возрасте от 25 до 35 лет, молодые, современные, привыкшие к новым технологиям, в том числе цифровым, чаще женщины, чем мужчины. «Ответственные работодатели все чаще предлагают своим сотрудникам наши тесты», - сказал он.
"В программе мы также обследуем больных, и речь идет не о защите от заболевания, а о планировании терапии", - отметил он. По его словам, генетические тесты, когда мы заболеваем раком, позволяют нам планировать терапию, какой должен быть объем операции, какая химиотерапия, какая таргетная терапия возможна.
«Все это можно +прочитать+ из генов, и мы делаем это в рамках программы BadamyGeny.pl. Все больше людей приходят на обследование для подбора терапевтического процесса", - отметил он.
Он добавил, что семьи людей, больных раком, которые чувствуют угрозу, также высказываются. «Люди спрашивают себя: случится ли это со мной? В значительной степени мы можем узнать, произойдет ли это, по генам, проведя полное исследование», — отметил профессор. Яжджевский.
«Что еще необходимо сделать в контексте генетических исследований в Польше, так это переход от точечных и многоточечных тестов к геномным тестам. Например, гены BRCA1 до сих пор достаточно тщательно тестируются в пяти точках, то есть тестируются пять мутаций из 4000 известных мутаций. Пациентам важно помнить, что обследование может быть очень выборочным или комплексным", - отметил профессор. Яжджевский. (ПАП)
Автор: Катажина Лехович-Дил
КТЛ/АГЗ/
