Крипторхизм — дефект репродуктивной системы, при котором одно или оба яичка не опускаются в мошонку. Его часто диагностируют у млекопитающих, включая человека и собак. Собака является ценной моделью в изучении генетических заболеваний человека, поэтому выяснение молекулярного механизма, ответственного за крипторхизм у собак, имеет значение за пределами ветеринарной медицины. Исследования в области геномики собак помогают лучше понять основные генетические механизмы, связанные с развитием пола.
В семенниках млекопитающих экспрессируются тысячи генов, поэтому дефект является полигенным — в данном случае изменения затрагивают около 8000 генов.
Ученые из группы проф. Марек Свитоньский из кафедры генетики и основ животноводства UPP использовал передовые геномные (РНК-секвенирование) и эпигеномные (метилирование ДНК и модификация гистона H3) методы. Оказалось, что в неопустившихся семенниках происходят значительные изменения в экспрессии тысяч генов и эпигенетических модификаций.
Исследователи также обнаружили связь полиморфизма гена KAT6A с предрасположенностью к крипторхизму. Это открытие выявило еще один генетический маркер, который может способствовать разработке более эффективных методов диагностики наследственной предрасположенности к этому дефекту у собак.
Издание коллектива проф. Работа Марека Свитонского была опубликована в журнале PNAS (Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки).
Наука в Польше
кол/зан/
