Заведующий лабораторией редких метаболических заболеваний Краковской специализированной больницы. Святой Иоанн Павел II проф. Беата Кич-Вилк была гостем конференции в пресс-центре ППА.
Она объяснила, что ASMD — это врожденное генетическое нарушение обмена веществ, которое включает мутацию, нарушающую функционирование одного из ферментов, расщепляющих сфингомиелин. В результате, как она отметила, это соединение не расщепляется в организме пациента, что приводит к полиорганным поражениям, в том числе: в селезенке, печени и костном мозге.
«Проявление симптомов очень широкое. У 90 процентов больных наблюдается увеличение селезенки, до 90 раз. Печень также увеличена и нарушена ее функция, вплоть до фиброза и цирроза печени. У больных наблюдается тромбоцитопения, которая проявляется чаще синяки и кровотечения из слизистых оболочек", - сказала она.
Она добавила, что некоторые пациенты страдают от неврологических симптомов, таких как задержка развития в младенчестве, нарушения мышечного тонуса и эпилепсия.
«Если заболевание не лечить, симптомы прогрессируют. Со временем состояние пациента ухудшается. По оценкам, ASMD сокращает продолжительность жизни пациента в среднем примерно на 50 процентов». - она сказала.
Проф. Кич-Вилк подчеркнула, что АСМД — очень редкое заболевание — оно встречается один раз на 250 000 человек. рождения; это в 50 раз реже, чем СМА, в 48 раз реже, чем муковисцидоз и в 5 раз реже, чем болезнь Гоше. «Насколько нам известно, в Польше диагностировано 25 пациентов», — сказала она.
Она добавила, что этим заболеванием страдают как дети, так и взрослые. Она отметила, что отсутствие лечения ASMD приводит к тому, что взрослые пациенты сталкиваются со многими осложнениями.
«Помимо цирроза печени, у него может развиться интерстициальное заболевание легких, которое проявляется в ощущении одышки и нарушении толерантности к физической нагрузке. Больные жалуются на постоянное чувство усталости и повышенный уровень холестерина, что, в свою очередь, заставляет их страдать. от них от инфарктов и инсультов", - пояснила она.
Она добавила, что некоторые пациенты также страдают от симптомов, связанных с костной системой, что может привести к развитию остеопороза. В свою очередь, при возникновении неврологических осложнений у пациентов может развиться лекарственно-устойчивая эпилепсия, а в более тяжелых случаях — снижение IQ.
Проф. Кич-Вилк отметила, что до недавнего времени врачи могли лишь облегчить симптомы заболевания, но в 2022 году в Евросоюзе был зарегистрирован новый эффективный препарат, которому FDA в 2023 году присвоило статус прорывной терапии. Она отметила, что залогом эффективного лечения АСМД является ранняя диагностика заболевания и скорейшее проведение таргетной терапии.
«Речь идет о ферментной терапии — олипудазе альфа. Идея очень проста: поскольку заболевание вызвано недостатком фермента, раствором является синтезированный фермент, который вводится больным внутривенно. Препарат следует вводить пациентам каждые два дня. недель на протяжении всей жизни. Это причинно-следственная связь, и, как подтверждают результаты исследований, она очень эффективна», — сказала она.
По словам проф. Лечение Киеча-Вилка уменьшает накопление сфингомиелина в таких органах, как селезенка, печень и костный мозг. «Всего через 6–12 месяцев после начала терапии печень и селезенка пациентов вернулись к нормальным размерам, уменьшилась тромбоцитопения и снизился уровень холестерина», — сказала она.
Она отметила, что препарат не проникает через гематоэнцефалический барьер, поэтому не уменьшает неврологическую симптоматику.
Проф. Кич-Вилк отметил, что терапия олипудазой альфа в Польше до сих пор не компенсируется. "Переговоры на эту тему продолжаются. Мы очень надеемся, что этот препарат будет возмещен и доступен нашим пациентам в этом году", - сказала она.
Организатором конференции выступила Ассоциация пациентов с АСМД и их семей. Основательница ассоциации Анна Кенпчиньска отметила, что его 6-летний сын страдает АСДМ, для которого они с мужем являются приемной семьей.
Она подчеркнула, что первым диагнозом, который врачи поставили ее сыну, была смертельная болезнь Нимана-Пика, однако год назад был поставлен еще один диагноз, вселивший надежду.
Она добавила, что мальчик сейчас развивается нормально: ходит в детский сад, катается на лыжах, велосипеде, плавает и учит английский язык, а единственными симптомами заболевания являются увеличение печени и селезенки, а также частые носовые кровотечения.
«Мы чувствуем себя немного так, будто живем на бомбе замедленного действия. Мы пытаемся отогнать мысль о том, что наш сын может умереть. Каждый день кажется, что все хорошо, ничего не происходит, но я боюсь, что однажды мы умрем». Внезапно проснувшись, мы почувствуем симптомы, которые нам никто никогда не описывал, например, дыхательную недостаточность", - сказала она.
"Если в организме не хватает фермента, давайте введем его и не позволим болезни прогрессировать", - обратилась она. (ПАП)
Ивона Журек
это /янн/
