Конференцию по случаю международного дня редких заболеваний организует Фонд Института биоорганической химии Польской академии наук в сотрудничестве с Институтом биоорганической химии Польской академии наук (ИХБ ПАН) и Познаньским Суперкомпьютерный и сетевой центр.
Кандидат наук. Луиза Хандшу, проф. ИЧБ ПАН из оргкомитета мероприятия подчеркнул во вторник на пресс-конференции, что редкие заболевания, несмотря на их название, вовсе не являются редкими. По разным оценкам, в мире насчитывается 8-10 тысяч таких заболеваний, причем ежегодно выявляется около 50 новых заболеваний.
«Мы называем эти заболевания редкими, потому что они встречаются редко — порог, ниже которого заболевание считается редким, варьируется в разных странах. В Евросоюзе этот порог составляет пять случаев на 10 000. От 6 до 8 процентов население планеты страдает редкими заболеваниями, а это значит, что в мире насчитывается 350 миллионов таких людей; в Польше это около 3 миллионов человек", - сказала она.
Эксперт подчеркнул, что редкие заболевания сложно диагностировать.
«Врач, наблюдающий больного, часто сталкивается с этим заболеванием впервые, а со многими из них в своей клинической практике никогда не столкнется. У него есть теоретические знания, но если кто-то приходит к врачу с какими-то неспецифическими симптомами, диагноз редкого заболевания обычно не является первой мыслью", - сказала она.
Она напомнила, что редкие заболевания чаще всего обусловлены генетически.
«Чтобы их обнаружить, (…) самый простой способ — изучить генетический материал. Есть тест, который в самом начале редко используется в диагностике, а именно полногеномное секвенирование. Это единственный тест, который позволяет нам искать это редкое заболевание на первом этапе диагностики - у нас есть все показания, вся генетическая последовательность человека и мы можем проверить, есть ли у него какая-либо мутация, которая может вызвать это заболевание. ," она объяснила.
Проф. Луиза Хандшу рассказала, что в США и Великобритании применяют скрининг новорожденных — секвенируют весь геном для выявления редких заболеваний.
«Это очень важно, потому что некоторые из этих заболеваний можно каким-то образом предотвратить», — сказала она. Она добавила, что так обстоит дело, например, с фенилкетонурией - врожденным заболеванием обмена веществ, связанным с дефицитом фермента - фенилаланингидроксилазы.
«В ее случае симптомы можно предотвратить, соблюдая соответствующую диету. Пациентами с редкими заболеваниями часто являются дети. Родители детей, у которых есть симптомы, которые трудно диагностировать, часто долго борются с диагностическим процессом, и иногда только через несколько лет предлагается весь геном. И это можно было сделать изначально", - отметила она.
Проф. Кандидат наук. Петр Козловский из научного комитета конференции рассказал, что некоторые редкие заболевания встречаются один раз на несколько миллионов человек, а некоторые даже встречаются несколько раз в мире.
«Из-за низкой частоты этих заболеваний интерес компаний, производящих терапевтические процедуры, или агентств, спонсирующих здравоохранение, ограничен, потому что от этого невозможно получить прибыль - даже если бы можно было разработать терапию для такого заболевания. Мы, ученые, мало что можем с этим поделать. Тем не менее, важным аспектом в проведении научных исследований является координация, обмен опытом и контакт между нами, учеными, практикующими врачами и, самое главное, пациентами", - сказал он.
Участие в конференции бесплатное. В ходе мероприятия, в частности, будут обсуждаться вопросы ранней и эффективной диагностики редких заболеваний с точки зрения врачей и ученых. Приглашенные на мероприятие эксперты представят последние достижения исследований, иллюстрирующие современное состояние знаний и практики в области этих заболеваний.
По состоянию на вторник на онлайн-встречу зарегистрировалось менее 1000 человек. люди. (ПАП)
Рафал Погжебный
рпо/агт/
