«В феврале мы как Национальный форум сирот по терапии редких заболеваний обратились в Министерство здравоохранения с просьбой включить тему редких заболеваний в программу председательства Польши в Европейском Союзе в 2025 году». – напомнил Станислав Мачковяк, председатель Форума, в интервью ППА.
По его словам, на данный момент решения Минздрава по этому поводу нет. «Однако мы видим интерес к проблеме и министерство продолжает с нами контакт. Более того, на конференции, организованной 29 февраля по поводу редких заболеваний, министр здравоохранения отметила, что для нее это приоритетная тема", - сказала Мачковяк.
Он подчеркнул, что в 2022 году Франция первой включила редкие заболевания в программу своего председательства в ЕС. «Во время председательства Чехии было предложение разработать и реализовать европейский план действий по редким заболеваниям. Идея состоит в том, чтобы внедрить решения, включенные в такой план, во всех странах ЕС, чтобы не исключались пациенты из разных стран», — пояснил Мачковяк. Он добавил, что в Европе редкими заболеваниями страдают до 30 миллионов человек, в Польше это оценивается в 6-8%. общества, т.е. от 2,5 миллионов до 3 миллионов.
По его мнению, если бы этот приоритет был представлен польскому председательству, наша страна могла бы поделиться с форумом ЕС некоторыми системными решениями в сфере редких заболеваний. «Мы являемся лидерами в Европе и даже в мире, когда дело касается ухода за пациентами с некоторыми редкими заболеваниями. Примером может служить СМА (спинальная мышечная атрофия – СПА) – от скрининга новорожденных на это заболевание до включения их в лечение», – пояснил председатель Orphan. Он добавил, что по количеству заболеваний, включенных в скрининг новорожденных на генетически детерминированные заболевания, нас опережает только Италия. "В этих областях страны ЕС могут извлечь выгоду из нашего опыта", - подчеркнул он.
С другой стороны, есть много областей, где мы сильно отстаем в лечении пациентов с редкими заболеваниями. "Например, Франция реализует третью редакцию плана по редким заболеваниям, а мы фактически еще не приступили к реализации первой", - сказал он.
Мачковяк напомнил, что до конца 2023 года действовало постановление Совета министров о реализации Плана по редким заболеваниям на 2021-2023 годы. «Его положения до сих пор не реализованы. Создана только Информационная платформа +Редкие заболевания+, которая будет содержать клиническую, научную и организационную информацию о редких заболеваниях. Пока он имеет очень ограниченную форму и не соответствует предположениям", - сказал он.
Как сообщили в Минздраве, в настоящее время ведутся работы по внедрению новой редакции Плана по редким заболеваниям, которая будет основана на предыдущей версии. "Мы этого очень ждем", - подчеркнул председатель "Сироты".
Проф. Збигнев Зубер, заведующий кафедрой педиатрии Краковской академии. Анджей Фрич Моджевский, председатель группы по редким заболеваниям аналитического центра Medical Reasons of State, в интервью PAP оценил, что в Польше все еще есть проблемы с диагностикой редких заболеваний. «Пациенты проходят диагностическую одиссею — в среднем проходит 6-7 лет, прежде чем им поставят правильный диагноз. В это время их часто лечат неправильно, болезнь прогрессирует и наносит непоправимый вред организму. Поэтому сокращение сроков постановки диагноза — одна из важнейших целей Плана», — сказал специалист.
Он подчеркнул, что для достижения этой цели необходимо, среди прочего, принять закон о генетическом тестировании, повысить стоимость генетических тестов, дополнить программу скрининга новорожденных теми заболеваниями, для лечения которых доступна медикаментозная терапия, увеличить штат сотрудников клинические генетики (сейчас в стране их 140-150), а также генетические консультанты и медсестры.
Проф. Жубер подчеркнул, что для пациентов с редкими заболеваниями также крайне важно создать Экспертные центры по редким заболеваниям (OECR), где им будет оказана специализированная скоординированная помощь. В референтных учреждениях специалисты разработают диагностическую и лечебную схему для каждого пациента. В 2023 году статус такого центра получили 46 объектов. В ближайшем будущем необходимо создать дополнительные OECR.
Также необходимо улучшить доступ пациентов к реабилитации, социальной поддержке и современному лечению. Лекарственные программы должны обновляться в соответствии с медицинскими знаниями, сказал проф. Бизон. По его мнению, отсутствие новой редакции Плана по редким заболеваниям и невыполнение его положений приведут к непропорциональному росту расходов, связанных с этими заболеваниями.
"Мы добились огромного прогресса в использовании современных методов лечения редких заболеваний - с 2021 года возмещены лекарства по аж 109 показаниям", - сказал специалист.
Например, в список компенсируемых препаратов с 1 апреля включен эфгартигимод альфа для больных миастенией. Это инновационная и очень эффективная терапия, направленная на причину этого наиболее распространенного из редких нервно-мышечных заболеваний.
Проф. Жубер отметил, что в связи с развитием медицины и фармакотерапии редких заболеваний возникает необходимость возмещения стоимости новых препаратов для последующих групп пациентов. Примеры включают редкие эозинофильные заболевания и редкие синдромы эпилепсии.
К редким эозинофильным заболеваниям относятся: эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (ЭГПА) и гиперэозинофильный синдром (ГЭК). Диагностика этих заболеваний затруднена из-за большого разнообразия симптомов. Их также сложно отличить друг от друга.
Проф. Петр Куна, заведующий кафедрой внутренних болезней, астмы и аллергии Лодзинского медицинского университета, в ходе дебатов о редких заболеваниях в рамках Medical Reason of State подчеркнул, что это серьезные заболевания с опасными для жизни обострениями. Они приводят к поражению различных органов, легких, кожи, почек, сосудов, сердца и периферической нервной системы.
«Редкие эозинофильные заболевания поражают молодых людей в возрасте 20-40 лет. При поздней диагностике риск смерти колеблется от 30 до 50 процентов. в течение трех лет после постановки диагноза", - сказал специалист. Число больных в Польше оценивается примерно в 1000 человек.
По словам проф. Мартен, шансом для людей с этими редкими заболеваниями являются современные биологические препараты, которые следует применять пациентам как можно раньше – вместо системных стероидов, имеющих множество побочных эффектов. "Это препараты, которые также зарегистрированы в Польше, но пока не возмещены", - сказал эксперт. Он привел исследования, которые показывают, что применение системных стероидов даже в течение недели увеличивает риск развития сепсиса (в 4 раза), тромбоэмболии (в 4 раза) и остеопороза (в 3 раза) в течение года. «Крупные популяционные исследования в Дании и Швеции показали, что любой, кто принимает хотя бы одну дозу стероидов, сокращает свою жизнь на 3–5 лет. Инновационное биологическое лечение может продлить жизнь пациентов с редкими эозинофильными заболеваниями», — подчеркнул профессор. Куница.
Проф. Катажина Котульска-Йузвяк из отделения неврологии и эпилептологии института «PomnikCentrum Zdrowia Dziecka» в Варшаве обратила внимание на редкие синдромы эпилепсии у детей, такие как синдром Драве и синдром Леннокса-Гасто. Они относятся к числу наиболее тяжелых синдромов эпилепсии. "Почти в половине случаев эпилепсии, начинающиеся в детстве, связаны с неблагоприятным влиянием на развитие ребенка и, как следствие, приводят к глубоким интеллектуальным, двигательным нарушениям и нарушениям поведения", - пояснил специалист. Риск смерти у больных этими заболеваниями выше, чем при других эпилепсиях.
До сих пор не существует эффективного лечения пациентов с этими синдромами, подчеркнул проф. Котульска-Йузвяк. С 1 января 2024 года возмещается стоимость каннабидиола (в том числе для детей с эпилепсией на фоне синдрома туберозного склероза) в сочетании с клобазамом. Предпринимаются усилия по заключению программы в соответствующем количестве клинических центров, чтобы пациенты имели доступ к диагностике и лечению по всей Польше.
Невролог отметила, что пациенты с синдромом Драве и синдромом Леннокса-Гасто все еще ждут возмещения средств за фенфлурамин. «Препарат, используемый в сочетании с более старыми препаратами, значительно улучшает прогноз этих детей и поэтому очень необходим», — сказал профессор. Котульска-Йузвяк.(PAP)
Джоанна Морга
jjj/бар/
