Его празднование 22–29 апреля направлено на распространение знаний об этих генетически детерминированных заболеваниях, их симптомах, диагностике и лечении. В этом году организаторы Всемирной недели ПИД хотят обратить внимание на то, что каждому пациенту с ПИД должен быть обеспечен соответствующий уход, независимо от возраста и места проживания.
Первичные иммунодефициты (в последнее время называемые врожденными ошибками иммунитета) включают большую группу заболеваний, преимущественно генетически детерминированных. Они связаны с неправильным функционированием одного или нескольких элементов иммунной системы. Их можно диагностировать в любом возрасте – чаще всего у детей, но также и у взрослых, даже пожилых людей.
Они считаются редкими заболеваниями, а некоторые виды даже ультраредкими. На основании данных об их частоте предполагается, что в Польше может проживать 40 000 человек. людей с ВЗОМТ, но на данный момент диагноз поставлен только около 5000. пациенты.
В нашей стране до сих пор наблюдаются огромные задержки в диагностике ВЗОМТ. По оценкам специалистов, у детей они сохраняются в среднем около 5 лет, а у взрослых – около 10–11 лет. Диагностика этих заболеваний осложняется тем, что как симптомы, так и клиническое течение могут различаться даже у больных с одним и тем же пороком.
«Стоит отметить, что в последние годы увеличивается количество диагностированных случаев первичных иммунодефицитов. Прежде всего, выявляется все больше генетических дефектов, определяющих возникновение ВЗОМТ, и это возможно благодаря многим факторам, в том числе: доступность диагностических инструментов», — сказал доктор Хаб., цитируемый в пресс-релизе. Малгожата Пац из клиники иммунологии института «Помник – Центр детского здоровья» в Варшаве.
В последнем доступном обновлении Международного союза иммунологических обществ (IUIS) от 2022 года упоминается 485 генетических дефектов, ответственных за ВЗОМТ.
По мнению доктора Пака, ключом к улучшению диагностики ВЗОМТ является повышение осведомленности врачей - семейных врачей, педиатров, терапевтов, других специалистов и общества об этих заболеваниях. Важно знать симптомы ВЗОМТ, которые обычно связаны с рецидивирующими тяжелыми инфекциями. Между тем, как подчеркнул специалист, к симптомам этих заболеваний могут относиться и серьезные аллергии, аутоиммунные заболевания (цитопения, аутоиммунный тиреоидит), при которых иммунная система разрушает собственные клетки хозяина, а также увеличение лимфатических узлов, селезенки и/или печени. . Проф. Пак также обратил внимание на возникновение раковых заболеваний у пациентов с ВЗОМТ, которые могут быть как результатом, так и первым симптомом первичных иммунодефицитов.
"Важно помнить, что ребенок, особенно на этапе яслей и детского сада, имеет право болеть очень часто, даже 10-12 раз в год, и если со временем количество инфекций уменьшается и их течение становится более легким, обычно нет причин для беспокойства». Однако, когда инфекции необычные, тяжелые и/или сложные, часто требующие стационарного лечения, поскольку с ними трудно справиться в домашних условиях, и возникают другие проблемы со здоровьем, например аллергия, плохо поддающаяся лечению, или аутоиммунные заболевания (тромбоцитопения, нейтропения), такого ребенка обязательно следует направить к иммунологу с подозрением на иммунодефицит», — пояснил доктор Хаб. Сильвия Колтан, национальный консультант в области клинической иммунологии.
По ее мнению, в таком случае крайне бдительными должны быть врачи, к которым обращаются родитель и ребенок: терапевт, педиатр или аллерголог, гематолог, пульмонолог. Врач, подозревающий ВЗОМТ, прежде чем направить ребенка к иммунологу, может опросить родителей, в том числе: о перенесенных заболеваниях, серьезных инфекциях, наличии ВЗОМТ в семье, может провести медицинский осмотр и назначить первые лабораторные исследования, такие как общий анализ крови с мазком, протеинограмму и тесты на уровень гаммаглобулинов IgG, IgE и IgA. . Доктор Колтан отметил, что тест на уровень гаммаглобулина является платным; Их могут бесплатно выполнить пациенты стационара или иммунологической клиники. Это задерживает подозрение на ВЗОМТ у врача первичной медико-санитарной помощи.
Между тем последствия несвоевременной диагностики во многом необратимы, так как приводят к необратимому повреждению органов или возникновению хронических заболеваний.
«Примером может служить поздняя диагностика недостаточности гуморального иммунитета, которая наиболее распространена в нашей стране и может привести к развитию хронического синусита или бронхоэктатической болезни. Несмотря на то, что пациент будет очень эффективно лечиться переливанием иммуноглобулина, хронический синусит останется проблемой на всю жизнь, а бронхоэктатическая болезнь не исчезнет", - пояснил профессор. Одеяло.
«Целью лечения иммунодефицитов является, прежде всего, улучшение качества жизни пациента. Лечение в первую очередь направлено на предотвращение различных инфекций и осложнений, которые могут быть опасными для жизни. При некоторых первичных иммунодефицитах (например, агаммаглобулинемии Брутона) терапия должна быть пожизненной», — добавил доктор Пак.
Лечение подбирается в зависимости от типа иммунодефицита, имеющегося у пациента. Чаще всего применяется иммуноглобулиновая терапия. При некоторых иммунодефицитах возможна трансплантация гемопоэтических клеток. При уходе за человеком с ВЗОМТ также важен доступ к генной терапии, иммуносупрессивному лечению, современным биологическим препаратам и ферментной терапии, рассказал специалист.
По мнению доктора Колтана, в Польше уже многое сделано в области ухода за больными ВЗОМТ. В большинстве воеводств имеются центры диагностики и лечения детей с иммунодефицитами. Введены лекарственные программы для пациентов с дефицитом антител, т.е. лечение внутривенными и подкожными препаратами иммуноглобулинов. Преимуществом этой второй терапии является возможность лечения в домашних условиях. Дети с наиболее тяжелыми заболеваниями иммунной системы также имеют достаточный доступ к трансплантации гемопоэтических клеток.
«Что у нас есть проблема, так это отсутствие адекватного финансирования для высокоразвитых генетических исследований, что, к сожалению, означает, что заболевания, особенно чрезвычайно редкие, которые не обязательно могут быть обнаружены с помощью основных иммунологических тестов, диагностируются очень поздно или не диагностируются вообще. Поэтому таргетная терапия этих редких заболеваний не может быть обеспечена», — сказал доктор Колтан. Она добавила, что мечтает о проведении в Польше скрининга новорожденных на отдельные наиболее тяжелые иммунодефициты, в первую очередь тяжелый комбинированный иммунодефицит. "Я знаю, что такие планы есть и работа по этому вопросу уже ведется", - сказала она.
Как отметил доктор Марцин Зенткевич из кафедры и клиники ревматологии, клинической иммунологии, гериатрии и внутренних болезней Гданьского медицинского университета, в случае взрослых с ВЗОМТ большая опасность заключается в том, что трудно придумать лечение. идея, что человек в возрасте, например, 40 лет, может быть отягощен первичным иммунитетом. Таких больных часто безуспешно направляют от врача к врачу в течение 10 лет.
Поэтому специалисты разработали список тревожных симптомов, которые могут указывать на ВЗОМТ у детей и взрослых. Их можно найти на образовательном портале о PID (www.madraopieka.pl).
«Если взрослый человек внезапно заболевает и мы обнаруживаем, что причиной является бактерия, распространенная в окружающей среде и не причиняющая вреда большинству людей, это означает, что с иммунной системой пациента что-то не так. У моих взрослых пациентов, у которых мы диагностировали иммунодефицит, часто развивались инфекции, когда они заканчивали прием одного антибиотика из-за пневмонии, а через две недели начинали принимать другой», — пояснил доктор Зенткевич.
Инициатором проведения Всемирной недели первичных иммунодефицитов является Ассоциация людей с иммунодефицитами «Иммунопротект». Партнерами мероприятия являются: Институт прав пациентов и санитарного просвещения, Национальный форум по терапии редких заболеваний – ORPHAN и Фонд Dream Resistance Foundation, патрон – Takeda. (ПАП)
jjj/agt/
