Всемирный день редких заболеваний приходится на последний день февраля (в этом году – 29 февраля).
"Знания о редких заболеваниях, которыми страдают примерно 30 миллионов человек в Европе и 2-3 миллиона в Польше, по-прежнему ограничены. Однако еще меньше известно о повседневной жизни таких людей и их семей", - подчеркивает доктор Хаб. Малгожата Райтар, проф. IFiS PAN и аспирантка Катажина Крул, представляющая Институт философии и социологии Польской академии наук. Они проводят исследования на стыке социокультурной и медицинской антропологии, медицинской социологии, биоэтики и научно-технических исследований.
Глазами антропологии
Последний исследовательский проект под руководством Малгожаты Райтар, финансируемый Национальным научным центром, касался антропологического подхода к редким заболеваниям, основанного на изучении региона Балтийского моря.
Малгожата Райтар предложила термин «антропология редких заболеваний». «Идея состоит в том, чтобы указать, что редкие заболевания являются важной областью исследований не только для медицинских наук, но и для социальных наук, занимающихся здоровьем и болезнями», — сказал руководитель Центра социальных исследований редких заболеваний ИФиС. ПАН в интервью Nauka w Polsce.
Она добавила, что в контексте редких заболеваний много говорят о доступности диагностики и лечения, малочисленности населения, малом уровне знаний об этих заболеваниях и т. д. - прежде всего с точки зрения медицины и общественного здравоохранения.
«Однако дискуссий в контексте опыта жизни с редким и хроническим заболеванием мало. Нет целостной перспективы, учитывающей междисциплинарную перспективу медицинской антропологии, а также, например, точку зрения некоторых представителей пациентские организации или врачи", - подчеркнула она.
Этот пробел, основанный на исследованиях в трех странах региона Балтийского моря: Финляндии, Польше и Швеции, должен быть восполнен книгой под редакцией исследователей под названием «Запутывания редких заболеваний в регионе Балтийского моря».
Как отметила Катажина Крул, английский термин «entanglements» в названии означает клубок и связи. «Это одна из важнейших концепций в современной антропологии и исследованиях общества и технологий (СТС). Она привлекает внимание к взаимоотношениям людей (в нашем случае людей с редкими заболеваниями и лиц, осуществляющих уход за ними) с вещами (такими как медицинские технологии, продукты питания для специальных медицинских целей), правовые акты (такие как Национальный план по редким заболеваниям), биомедицинские стандарты, культурные сценарии «хорошего» ухода, которые взаимно трансформируются и изменяются», — рассказал аспирант Высшей школы социальных наук. Исследования (ГССР) в ИФиС ПАН.
Следующие главы книги посвящены, среди прочего: об управленческом матриархате (о положении матерей детей с редкими заболеваниями, которые, столкнувшись с диагнозом, должны стать «специалистами по уходу»); повседневная жизнь, в которой еда также является формой медицинской терапии; опыт пациентов, питающихся через зонд; медицинская эмиграция или проблемы инвалидности.
«Мы показываем, что положение людей с редким заболеванием на практике формируется в контексте семейных отношений и культурных моделей в отношении ожиданий в отношении пациентов и/или их родителей или опекунов; отношений между гражданами и государством, моделей отношений врач-пациент/опекун». и общение, отношение и доверие к науке и технологиям, а также социокультурные представления о том, что такое «нормальная» жизнь», — сказала Малгожата Райтар.
Ежедневные вызовы
Согласно определению, принятому в Евросоюзе и Польше, редкое заболевание поражает не более 1 из 2000 человек. Несмотря на большое разнообразие (их, по разным оценкам, от 6000 до более 10 000, причем с каждым годом их становится все больше), у них есть много общих черт, в том числе: хроническое или тяжелое течение, часто сочетающееся с физическими и/или интеллектуальными нарушениями и частой генетической предрасположенностью. По оценкам, в Польше насчитывается около 2–3 миллионов человек с редким заболеванием, а в Европе — около 30 миллионов.
Как отмечает Катажина Крул, жизнь с редким заболеванием сопряжена с рядом проблем, которые зависят от типа заболевания и его течения. «В случае метаболических заболеваний, которым посвящена большая часть глав книги и которые включены в скрининговую панель, диагноз чаще всего ставится довольно скоро после рождения. В этом отношении опыт пациентов отличается от того, что большинства пациентов с редкими заболеваниями, которые ждут диагноза до нескольких лет. Несколько лет (отсюда это и называется «диагностической одиссеей»). После постановки диагноза начинается этап «защитной домашней работы» — работа по уходу, выполняемая на дому. от родителя(ей) является столь же хронической, как и болезнь", - сказала она.
По ее мнению, одной из основных проблем для пациентов является доступ к квалифицированной медицинской помощи и медицинским знаниям. Она отметила, что хотя педиатрические центры обычно имеют опытных сотрудников, для взрослых пациентов таких специалистов не хватает.
«Также отношения пациент/опекун-врач при редких заболеваниях требуют переосмысления традиционной модели эксперта-врача и пациента-реципиента медицинских знаний, который должен принять предлагаемые формы лечения. заболеваний, зачастую (nomen omen) лица, осуществляющие уход, или сами пациенты являются экспертами и координаторами лечения их заболеваний», — сказала Катажина Круль.
Другая проблема - бюрократизация повседневной жизни при заболевании - необходимость регулярно обращаться за возмещением лечебного питания или каждые несколько лет отчитываться перед комиссией по установлению инвалидности, "которая не всегда содержательно готова рассматривать столь необычные случаи и одновременно время не имеет точных указаний по вынесению решений о «редких заболеваниях».
«Детальные потребности варьируются в зависимости от заболевания, но всем пациентам и лицам, осуществляющим уход, безусловно, не хватает целостной поддержки в лечении и повседневной жизни редкого заболевания, которая бы учитывала не только строго медицинские аспекты заболевания, но и обращала внимание на социальные, образовательные и социальные потребности больных людей. Одной из основных потребностей, безусловно, является большее понимание со стороны общества тех трудностей, с которыми сталкиваются люди с диагнозом редкого заболевания", - заключили исследователи.
Наука в Польше, Агнешка Кликс-Пудлик
акп/зан/
